Artigos
Capítulos de Livros
I - ARTIGOS
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Chudley, A.E., Bauder, F., Ray, M., McAlpine, P.J., Pena, S.D.J., Hamerton, J.L. (1974) Familial mental retardation in a family with an inherited chromosomal rearrangement. Journal of Medical Genetics. ll, 353-366.
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Rocha, G.A., Pena, S.D.J. (1987) A quantitative study of human amniotic fluid fibronectin in the second trimester of pregnancy. Revista Brasileira de Genética, X, 119-125.
- Penna, M.L.F., Fontoura, E.R., Pena, B.M.A.,, Pena, S.D.J. (1989) Chromosome digestion with the restriction enzyme Alu I: a simple method of C-banding. Revista Brasileira de Genética. 12, 127-131.
- Prado, V.F., Reis, D.A., Pena, S.D.J. (1990) Biochemical and immunochemical identification of the fetal polypeptides of human amniotic fluid in the second trimester of pregnancy. Brazilian Journal of Biological Research. 23, 121-131.
- Aguiar, M.J., Machado, M.N., Pena, S.D.J. (1991) SINDROMES: a program for computer-assisted diagnosis of malformation syndromes. Revista Brasileira de Genética, 13, 197-201.
- Dias Neto, E., Santos, F.R., Pena, S.D.J., Simpson, A.J. (1993) Sex determination by low stringency PCR (LS-PCR). Nucleic Acids Research, 21, 763-764.
- Haddad, L.A., Mingroni-Neto, R.C., Vianna-Morgante, A.M., Pena, S.D.J. (1996) A PCR-based diagnostic test for Fragile X syndrome suitable for screening among mentally retarded males. Human Genetics, 97: 808-812.
- Vago, A.R., Pena, S.D.J. (1997) Laboratory techniques for the detection of mutations in DNA. Brazilian Journal of Genetics, 20, 339-344.
- Pena, S.D.J. (1998) Molecular cytogenetics I: PCR-based diagnosis of human trisomies using computer-assisted laser densitometry. Genetics and Molecular Biology, 21: 317-322.
- Pena, S.D.J. (1998) Molecular cytogenetics II: PCR-based diagnosis of chromosomal deletions and microdeletion syndromes. Genetics and Molecular Biology, 21: 453-460.
- Haddad, L.A., Aguiar, M.J.B., Costa, S.S., Mingroni-Neto, R.C., Vianna-Morgante, A.M., Pena, S.D.J. (1999) Fully mutated and gray-zone fraxa alleles in Brazilian mentally retarded boys. American Journal of Medical Genetics, 97: 808-812.
- Vercesi, A., Carvalho, M.R., Aguiar, M.J.B., Pena, S.D.J. (1999) Prevalence of Prader-Willi and Angelman syndromes among mentally retarded boys in Brazil. Journal of Medical Genetics, 36: 498-499.
- Pena, S.D.J., Sturzeneker, R. (1999) Diagnosis of the fragile X syndrome in males using methylation-specific PCR of the FMR1 locus. Genetics and Molecular Biology, 22: 169-172.
- Pereira, R.W., Sturzeneker, R., Pena, S.D.J. (2000) Screening fetal losses for monosomy X with a simple PCR-based procedure. Genetics and Molecular Biology 23: 11-14.
- Franco GC, Lucio PS, Parra FC, Pena SDJ (2003) A probability model for the nondisjunction fraction in meiosis I. Statistics in Medicine, 22:2015-2024.
- Pena, SDJ, Sturzeneker, R (2003) Fetal diagnosis of monosomy X (Turner syndrome) with methylation-specific PCR. Prenatal Diagnosis, 23: 769-770.
- Pena, SDJ, Sturzeneker, R (2003) Molecular Barr Bodies: Methylation-specific PCR of the human X-linked gene FMR-1 for diagnosis of the Klinefelter syndrome. Journal of Andrology, 24: 809.
- Pena SDJ, Martins da Costa HBBL, Carvalho HF, Sturzeneker R (2003) Investigação genética dos abortamentos espontâneos pelo DNA. Revista Médica de Minas Gerais, 13: 164-173.
- Carvalho CMB, Pena SDJ (2005) Optimization of a multiplex minisequencing protocol for population studies and medical genetics. Genetics and Molecular Research. 4(2) 115-125.
- Carvalho CMB., Camargos W, Pena SDJ (2006) A multiplex protocol suitable for screening for MECP2 mutations in girls with mental retardation. Clinical Chemistry, 52: 539-540.
II – CAPÍTULOS DE LIVROS (voltar)
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Pena, S.D.J., Aguiar, M.J.B. (1989) O Recém-Nascido com Malformaçöes, sua Família. Em: Manual de Perinatologia (N.Alves Filho, M.D.Correa, eds.) Rio de Janeiro, MEDSI Editora Médica, Científica Ltda., Vol. l, pp. 43-54.
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Pena, S.D.J. (1989) Aspectos Genéticos da Prática Obstétrica. Em: Tratado de Assistência Pré-Natal (J.M.Sales, N.Vitiello, I.S.C.Conceição,, P.R.B.Canella, eds.) São Paulo, Livraria Roca Ltda., pp. 477-492.
- Aguiar, M.J.B., Pena, S.D.J. (1989) A Criança com Malformaçöes. Em: Pediatria Ambulatorial (E.Leão, E.J.Correa, M.B.Viana, J.A.C.Mota, eds.) Belo Horizonte, COOPEMED Editora, 2 a ed., pp. 111-119.
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Pena, S.D.J. (1990) Princípios de Genética Médica Em: Gastroenterologia Pediátria (F.J.Penna, J.Wehba, U.Fagundes Neto eds.) Rio de Janeiro, MEDSI. pp. 1-15.
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Pena, S.D.J., Carakushansky, G. (1999) A hora e vez da pediatria molecular. Temas de Pediatria Nestlê, 71: 1-15.
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Pena, S.D.J. (2001) Diagnóstico molecular em pediatria. Em: Doenças Genéticas em Pediatria. (G. Carakushansky, ed.) Rio de Janeiro, Ed. Guanabara Koogan, pp. 87-93.
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Vercesi, A.M.L., Pena, S.D.J. (2001) Síndromes de microdeleções cromossômicas. Em: Doenças Genéticas em Pediatria. (G. Carakushansky, ed.) Rio de Janeiro, Ed. Guanabara Koogan, pp. 145-151.
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Haddad, L.A., Pena, S.D.J. (2001) Biologia molecular em neuropediatria. Em: Compêndio de Neurologia Infantil. (L.F. Fonseca, G. Pianetti, C.C. Xavier, eds.) São Paulo, MEDSI, pp. 685-699.
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Pena, S.D.J. (2001) Aplicações do genoma humano na medicina: medicina genômica. Em: Index Bronstein. (M. Bronstein, M.C. Cruz, eds.) Rio de Janeiro, Bronstein Medicina Diagnóstica, pp. 375-382.
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Pena SDJ (2005) Medicina Genômica. Em: Genômica. (L. Mir, Ed.) São Paulo, Editora Atheneu, pp. 185-192.
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Pena SDJ (2005) Aconselhamento genético da criança com deficiência mental. Em: Deficiência Mental: Abordagem Multidisciplinar, Fascículo no. 4 da série. APAE de São Paulo. Pp 1-19.
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Pena SDJ, Martins da Costa HBBL, Carvalho HF, Sturzeneker R (2005) Investigação genética das perdas gestacionais e dos casais com perdas repetidas. Em: Medicina Fetal (E Isfer, ed.). Rio de Janeiro, MEDSI Editora Médica, Científica Ltda. No prelo.
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Aguiar MB, Pena SDJ (2005) O recém-nascido com malformações e sua família. Em: Manual de Perinatologia (N.Alves Filho, M.D.Correa, eds.) 2ª Edição, Rio de Janeiro, MEDSI Editora Médica, Científica Ltda. No prelo.
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Aguiar MB, Pena SDJ (2005) Genética clínica em obstetrícia. Em: Manual de Perinatologia (N.Alves Filho, M.D.Correa, eds.) 2ª Edição, Rio de Janeiro, MEDSI Editora Médica, Científica Ltda. No prelo.