Exame em DNA

Indicações para o Exame
(clique aqui para ver as indicações ou clique no tópico abaixo para maiores informações)

Idade materna elevada
(acima dos 35 anos)

Anormalidade fetal na gravidez
(inclui translucência nucal aumentada)

Translocação cromossômica no casal

Criança prévia com doença genética

História de perdas fetais

Perda fetal na gravidez atual

 

Com os avanços do Projeto Genoma Humano, os defeitos moleculares responsáveis por um grande número de doenças genéticas ao nível do DNA já foram identificados. Hoje, usando testes de DNA, tanto diretos (pelo estudo da mutação específica responsável pela doença genética) quanto indiretos (pelo estudo de marcadores ligados à mutação) é possível o diagnóstico pré-natal de um grande número de doenças gênicas. Um aspecto fundamental nestes casos é o diagnóstico exato do tipo da doença. Muitas vezes doenças que têm sintomatologias muito similares ao nível clínico podem ser causadas por mutações em genes diferentes. Assim, recomendamos que em todo caso no qual seja contemplado o diagnóstico pré-natal por exame em DNA seja feita uma consulta formal de Aconselhamento Genético prévio.

Para obtenção do DNA a ser utilizado nos exames é necessária a coleta de células fetais por coleta de vilo corial, amniocentese ou cordocentese.