Dentre os casais com perdas fetais repetidas, uma proporção apresenta alterações cromossômicas, geralmente translocações balanceadas ou aneuploidias. Estes pacientes devem ser identificados porque estão sujeitos a uma alta taxa de recorrência de perdas fetais e também ao risco aumentado de nascimento de nativivos com aberrações cromossômicas (ver mais detalhes aqui). Indivíduos portadores de translocações balanceadas podem produzir diferentes gametas anormais, e em alguns casos a cromossomopatia vai ser compatível com a sobrevida a termo. Em uma revisão de 79 estudos publicados sobre investigação cromossômica de casais com duas ou mais perdas (um total de cerca de 8.000 casais) foi encontrada uma taxa geral perto de 6% de translocações cromossômicas nos casais (4% entre as esposas e 2% entre os maridos). Esta taxa parecia ser a mesma em casais com duas perdas fetais e com três ou mais perdas.
A experiência do Laboratório GENE sobre a proporção de translocações cromossômicas balanceadas em casais com perdas repetidas é similar. Em 2002, revisamos 526 casais com história de mais de uma perda fetal e investigados do ponto de vista cromossômico (cariótipo em sangue). Em 26 destes casais encontramos translocações cromossômicas (4,9%), sendo que 3,6% em mães e 1,6% em pais. Além disso, encontramos mosaicismo cromossômico de um dos pais, geralmente de baixo grau, em 12,7% dos 526 casais estudados.
Casais com perdas fetais repetidas devem fazer uma avaliação cromossômica e uma consulta de aconselhamento genético para avaliar deus riscos genéticos.
Clique aqui para acessar um artigo do Dr. Sérgio Pena sobre testes genéticos para casais com perdas gestacionais repetidas.