Casais com História de Perdas Fetais

Indicações para o Exame
(clique aqui para ver as indicações ou clique no tópico abaixo para maiores informações)

Idade materna elevada
(acima dos 35 anos)

Anormalidade fetal na gravidez
(inclui translucência nucal aumentada)

Translocação cromossômica no casal

Criança prévia com doença genética

História de perdas fetais

Perda fetal na gravidez atual

 

Dentre os casais com perdas fetais repetidas, uma proporção apresenta alterações cromossômicas, geralmente translocações balanceadas ou aneuploidias. Estes pacientes devem ser identificados porque estão sujeitos a uma alta taxa de recorrência de perdas fetais e também ao risco aumentado de nascimento de nativivos com aberrações cromossômicas (ver mais detalhes aqui). Indivíduos portadores de translocações balanceadas podem produzir diferentes gametas anormais, e em alguns casos a cromossomopatia vai ser compatível com a sobrevida a termo. Em uma revisão de 79 estudos publicados sobre investigação cromossômica de casais com duas ou mais perdas (um total de cerca de 8.000 casais) foi encontrada uma taxa geral perto de 6% de translocações cromossômicas nos casais (4% entre as esposas e 2% entre os maridos). Esta taxa parecia ser a mesma em casais com duas perdas fetais e com três ou mais perdas.

A experiência do Laboratório GENE sobre a proporção de translocações cromossômicas balanceadas em casais com perdas repetidas é similar. Em 2002, revisamos 526 casais com história de mais de uma perda fetal e investigados do ponto de vista cromossômico (cariótipo em sangue). Em 26 destes casais encontramos translocações cromossômicas (4,9%), sendo que 3,6% em mães e 1,6% em pais. Além disso, encontramos mosaicismo cromossômico de um dos pais, geralmente de baixo grau, em 12,7% dos 526 casais estudados.

Casais com perdas fetais repetidas devem fazer uma avaliação cromossômica e uma consulta de aconselhamento genético para avaliar deus riscos genéticos.

Clique aqui para acessar um artigo do Dr. Sérgio Pena sobre testes genéticos para casais com perdas gestacionais repetidas.