Citogenética Molecular pela PCR

Indicações para o Exame
(clique aqui para ver as indicações ou clique no tópico abaixo para maiores informações)

Idade materna elevada
(acima dos 35 anos)

Anormalidade fetal na gravidez
(inclui translucência nucal aumentada)

Translocação cromossômica no casal

Criança prévia com doença genética

História de perdas fetais

Perda fetal na gravidez atual

 

O Laboratório GENE Núcleo de Genética Médica realiza em DNA extraído de líquido amniótico, vilos coriais ou sangue fetal um conjunto de testes pela Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) para o diagnóstico de anormalidades cromossômicas numéricas (trissomias, monossomias) e/ou estruturais (macro e microdeleções) de cromossomos específicos pré-determinados que foi denominado Citogenética Molecular® .

A Citogenética Molecular® utiliza a amplificação de microssatélites multialélicos hipervariáveis seguida de resolução eletroforética e densitometria a laser em um Sequenciador Automático Fluorescente de DNA.

A Citogenética Molecular® nos anos 90 foi utilizada como exame auxiliar da citogenética convencional, por permitir na amniocentese um resultado rápido em 48 horas sobre as principais cromossomopatias associadas à idade materna elevada e à translucência nucal aumentada.

Recentemente, vários autores, incluindo Kypros Nicolaides e sua equipe na Inglaterra, passaram a defender a utilização da Citogenética Molecular® (chamada na Europa de QF-PCR) no diagnóstico pré-natal não mais como um exame rápido preliminar, à espera do cariótipo clássico mais demorado e sim como técnica independente.

A Citogenética Molecular® como técnica isolada aplica-se exclusivamente a gravidezes de baixo risco, quando a única indicação é a idade materna elevada (superior a 35 anos) ou aumento da translucência nucal até 4 mm. Nestas situações, a Citogenética Molecular® sozinha diagnostica 99% das alterações fetais clinicamente relevantes com rapidez (evitando ansiedade) e com um custo bem menor que a citogenética convenional.

Gestações com translucência nucal superior a 4 mm ou nas quais haja outras alterações ao ultrassom, podem beneficiar-se do exame de Citogenética Molecular® preliminar, mas necessitam também do exame cromossômico clássico completo, pois o cariótipo com bandas assim obtido constitui o padrão-ouro do diagnóstico pré-natal.

 

 

 

 

 

 

 

 

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