O Laboratório GENE – Núcleo de Genética Médica realiza em DNA extraído de líquido amniótico, vilos coriais ou sangue fetal um conjunto de testes pela Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) para o diagnóstico de anormalidades cromossômicas numéricas (trissomias, monossomias) e/ou estruturais (macro e microdeleções) de cromossomos específicos pré-determinados que foi denominado Citogenética Molecular® .
A Citogenética Molecular® utiliza a amplificação de microssatélites multialélicos hipervariáveis seguida de resolução eletroforética e densitometria a laser em um Sequenciador Automático Fluorescente de DNA.
A Citogenética Molecular® nos anos 90 foi utilizada como exame auxiliar da citogenética convencional, por permitir na amniocentese um resultado rápido em 48 horas sobre as principais cromossomopatias associadas à idade materna elevada e à translucência nucal aumentada.
Recentemente, vários autores, incluindo Kypros Nicolaides e sua equipe na Inglaterra, passaram a defender a utilização da Citogenética Molecular® (chamada na Europa de QF-PCR) no diagnóstico pré-natal não mais como um exame rápido preliminar, à espera do cariótipo clássico mais demorado e sim como técnica independente.
A Citogenética Molecular® como técnica isolada aplica-se exclusivamente a gravidezes de baixo risco, quando a única indicação é a idade materna elevada (superior a 35 anos) ou aumento da translucência nucal até 4 mm. Nestas situações, a Citogenética Molecular® sozinha diagnostica 99% das alterações fetais clinicamente relevantes com rapidez (evitando ansiedade) e com um custo bem menor que a citogenética convenional.
Gestações com translucência nucal superior a 4 mm ou nas quais haja outras alterações ao ultrassom, podem beneficiar-se do exame de Citogenética Molecular® preliminar, mas necessitam também do exame cromossômico clássico completo, pois o cariótipo com bandas assim obtido constitui o padrão-ouro do diagnóstico pré-natal.
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