Se já existe o conhecimento de que um dos pais é portador de uma anomalia cromossômica, a indicação do diagnóstico pré-natal em toda gestação do casal é absoluta. As alterações cromossômicas mais freqüentes em indivíduos adultos sadios são as translocações balanceadas que geralmente são descobertas ao se investigar casais com perdas fetais repetidas (ver aqui). O risco de doenças cromossômicas em gravidezes futuras será sempre aumentado, mas a magnitude depende do tipo de anormalidade identificada, de qual dos membros do casal é o portador da anomalia (pai ou mãe) e de quais cromossomos estão envolvidos.
Ocasionalmente, pacientes que têm eles mesmos cromossomopatias como a Síndrome de Down ou a Síndrome de Turner podem engravidar, havendo então uma freqüência elevada de alterações cromossômicas nos fetos (50% no caso da Síndrome de Down), constituindo uma indicação formal para diagnóstico pré-natal.