Casal com Translocação Cromossômica

Indicações para o Exame
(clique aqui para ver as indicações ou clique no tópico abaixo para maiores informações)

Idade materna elevada
(acima dos 35 anos)

Anormalidade fetal na gravidez
(inclui translucência nucal aumentada)

Translocação cromossômica no casal

Criança prévia com doença genética

História de perdas fetais

Perda fetal na gravidez atual

 

Se já existe o conhecimento de que um dos pais é portador de uma anomalia cromossômica, a indicação do diagnóstico pré-natal em toda gestação do casal é absoluta. As alterações cromossômicas mais freqüentes em indivíduos adultos sadios são as translocações balanceadas que geralmente são descobertas ao se investigar casais com perdas fetais repetidas (ver aqui). O risco de doenças cromossômicas em gravidezes futuras será sempre aumentado, mas a magnitude depende do tipo de anormalidade identificada, de qual dos membros do casal é o portador da anomalia (pai ou mãe) e de quais cromossomos estão envolvidos.

Ocasionalmente, pacientes que têm eles mesmos cromossomopatias como a Síndrome de Down ou a Síndrome de Turner podem engravidar, havendo então uma freqüência elevada de alterações cromossômicas nos fetos (50% no caso da Síndrome de Down), constituindo uma indicação formal para diagnóstico pré-natal.