A indicação de um diagnóstico pré-natal deve ser baseada na avaliação cuidadosa dos benefícios naquela situação específica. Os principais procedimentos de diagnóstico pré-natal (amniocentese, coleta de vilos coriais e cordocentese) são muito seguros, mas não estão 100% isentos de riscos de perda fetal. Entretanto, os riscos são muito baixos, permitindo que a ênfase maior seja no risco genético fetal aumentado.
Em algumas situações a identificação do risco aumentado do feto ter anomalias genéticas é simples e o obstetra/ginecologista não necessita recorrer a um geneticista. Estes são principalmente os casos de idade materna elevada e anormalidade fetal identificada ao ultrassom. Em outras ocasiões, a identificação correta dos riscos depende de uma consulta de aconselhamento genético.
Principais indicações para o diagnóstico pré-natal e especificação do exame recomendado (V= vilos coriais, A = amniocentese, C = cordocentese, U = ultrassom)
• Idade materna elevada (35 anos ou mais) [ V, A ]
• Idade paterna elevada (50 anos ou mais) [ U ]
• Identificação de anormalidade fetal por ultrassom na gravidez em curso [ V, C ]
• Screening sérico materno alterado* [ A, V ]
Indicações específicas• Criança anterior com anormalidade cromossômica [ V, A ]
• Presença de alteração cromossômica em um dos pais [ V, A ]
• Criança anterior falecida com malformações múltiplas sem diagnóstico [ A, V ]
• História de perdas gestacionais repetidas [ A ]
• Anomalia cromossômica em parentes de 1° e 2° grau [ V, A ]
• História de infertilidade prévia do casal [ A ]
Indicações por risco aumentado de doença gênica ou multifatorial
• Criança prévia com doença gênica [ V, A, U ]
• Existência de doença gênica em um dos membros do casal [ V, A, U ]
• Consangüinidade [ U ]
• Criança prévia com defeito de fechamento de tubo neural [anencefalia, mielomeningocele, encefalocele] [ A ]
• Exposição materna a agentes teratogênicos [ A, U ]
• Ansiedade materna ou paterna excessiva [ A, V ]