Indicações para o Diagnóstico Pré-Natal

Indicações para o Exame
(clique aqui para ver as indicações ou clique no tópico abaixo para maiores informações)

Idade materna elevada
(acima dos 35 anos)

Anormalidade fetal na gravidez
(inclui translucência nucal aumentada)

Translocação cromossômica no casal

Criança prévia com doença genética

História de perdas fetais

Perda fetal na gravidez atual


A indicação de um diagnóstico pré-natal deve ser baseada na avaliação cuidadosa dos benefícios naquela situação específica. Os principais procedimentos de diagnóstico pré-natal (amniocentese, coleta de vilos coriais e cordocentese) são muito seguros, mas não estão 100% isentos de riscos de perda fetal. Entretanto, os riscos são muito baixos, permitindo que a ênfase maior seja no risco genético fetal aumentado.

Em algumas situações a identificação do risco aumentado do feto ter anomalias genéticas é simples e o obstetra/ginecologista não necessita recorrer a um geneticista. Estes são principalmente os casos de idade materna elevada e anormalidade fetal identificada ao ultrassom. Em outras ocasiões, a identificação correta dos riscos depende de uma consulta de aconselhamento genético.

Principais indicações para o diagnóstico pré-natal e especificação do exame recomendado (V= vilos coriais, A = amniocentese, C = cordocentese, U = ultrassom)

Indicações gerais

•  Idade materna elevada (35 anos ou mais) [ V, A ]

•  Idade paterna elevada (50 anos ou mais) [ U ]

•  Identificação de anormalidade fetal por ultrassom na gravidez em curso [ V, C ]

•  Screening sérico materno alterado* [ A, V ]

Indicações específicas

•  Criança anterior com anormalidade cromossômica [ V, A ]

•  Presença de alteração cromossômica em um dos pais [ V, A ]

•  Criança anterior falecida com malformações múltiplas sem diagnóstico [ A, V ]

•  História de perdas gestacionais repetidas [ A ]

•  Anomalia cromossômica em parentes de 1° e 2° grau [ V, A ]

•  História de infertilidade prévia do casal [ A ]

Indicações por risco aumentado de doença gênica ou multifatorial

•  Criança prévia com doença gênica [ V, A, U ]

•  Existência de doença gênica em um dos membros do casal [ V, A, U ]

•  Consangüinidade [ U ]

•  Criança prévia com defeito de fechamento de tubo neural [anencefalia, mielomeningocele, encefalocele] [ A ]

•  Exposição materna a agentes teratogênicos [ A, U ]

•  Ansiedade materna ou paterna excessiva [ A, V ]