O LABORATÓRIO GENE realiza o novo teste para a SÍNDROME DE RETT, com o diagnóstico das 10 mutações mais freqüentes do gene MECP2 , localizado no cromossomo X. O diagnóstico definitivo da SÍNDROME DE RETT depende da identificação de mutações no gene MECP2, presentes em 80% dos casos.
A SÍNDROME DE RETT é a segunda causa mais comum de deficiência mental genética em crianças do SEXO FEMININO. A síndrome é quase sempre letal em homens, o que a torna uma doença quase exclusivamente feminina.
A SÍNDROME DE RETT em geral ocorre isoladamente na família e caracteriza-se pelo caráter progressivo. A maioria das pacientes típicas é normal ao nascimento e evolui bem até os 6-18 meses de vida, quando ocorre um período de estagnação do desenvolvimento, seguido de rápida regressão da linguagem e do controle motor.
O mais marcante nas pacientes típicas é a perda de controle de movimentos conscientes das mãos e a sua substituição por movimentos automáticos, repetitivos e estereotipados. Episódios de gritos e choro incontrolável são frequentes no final do segundo ano de vida. Algumas meninas apresentam comportamento autístico, sofrem ataques de pânico, rangem os dentes, têm problemas de respiração, instabilidade ao caminhar, tremores, convulsões e microcefalia adquirida.
Há, porém, pacientes ATÍPICAS , só com autismo ou deficiência mental inespecífica e até mesmo com um quadro parecido com a síndrome de Angelman nas quais foram diagnosticadas mutações do gene MECP2. Com base nisto, alguns especialistas defendem que o teste de mutações do gene MECP2 do cromossomo X deve ser feito em todas as meninas com deficiência mental .
Até agora, o diagnóstico das mutações necessitava do “Sequenciamento Completo do Gene MECP2 ”, um procedimento complexo e de alto custo, realizado em poucos centros médicos do mundo. Isto dificultava a implementação do conselho prudente de testar todas as meninas com deficiência mental . Em 2006 a situação mudou com o desenvolvimento do “Teste de Triagem de 10 Mutações do Gene MECP2”, um exame com custo significantemente menor. Este teste já está disponível no Brasil e é realizado pelo LABORATÓRIO GENE, em Belo Horizonte.
Detalhes técnicos sobre o novo teste, publicados em artigo da equipe do Laboratório GENE publicado no periódico científico Clinical Chemistry podem ser obtidos clicando aqui.
Marcação de Exame: 0800 316316 ou 0800 7029040 (ligações gratuitas)
Material Necessário: 3 ml de sangue em EDTA ou células bucais em álcool (coleta Indolor, fácil, rápida e higiênica, podendo ser feita pelos próprios pais da criança, em domicílio, com kit especial fornecido pelo LABORATÓRIO GENE).